中国科技核心期刊
美国《化学文摘》CAS数据库收录
日本科学技术振兴机构数据库收录
湖北省优秀期刊
中国知网网络首发期刊

阅读排行

  • 一年内发表的文章
  • 两年内
  • 三年内
  • 全部
Please wait a minute...
  • 全选
    |
  • 综述
    秦汉 ;孛学平 ;田千慧 ;许世维 ;朱咏梅;
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 584-588.
    脑机接口(brain-computer interface,BCI)控制的功能性电刺激(functional electrical stimulation,FES) 是近年来新兴的康复技术,该技术主要通过BCI监测患者大脑发出的运动意图并将其转化为控制信号,然 后驱动FES设备对患者进行相应的电刺激,从而帮助患者实现预期的运动。相对于传统的康复技术,它可 以更有效地促进中枢神经损伤患者的肢体功能恢复。本文就BCI-FES技术、作用机制以及在临床康复中的 应用现状等进行综述,以期为中枢神经系统疾病的康复及BCI-FES的推广使用提供理论依据。
  • 综述
    孙逸康 ;苏芃 ;王兴仪 ;梁景岩; ;熊天庆;
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 770-773.
    Ras相关的C3 肉毒毒素底物1(Ras-related C3 botulinum toxin substrate 1,Rac1)是Rho GTPase家族 的重要成员。在生理病理情况下,Rac1与神经元可塑性、凋亡、活性氧产生和炎症反应密切相关。越来越 多的研究表明,Rac1在中枢神经系统疾病中发挥重要作用。本文就Rac1调控神经元突触形态和神经元结 构可塑性的生理作用,以及Rac1参与调控中枢神经疾病的病理作用进行综述,为中枢神经系统疾病的早期 诊断与治疗提供新的思路。
  • 综述
    刘天昊; ;唐芷晴; ;王荣荣 ;张皓;;
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 589-592.
    脑卒中幸存者常伴有不同程度的上肢运动功能障碍,导致患者独立生活受到不同程度的限制,恢复 上肢运动功能是重获日常生活活动能力的关键。经颅磁刺激(TMS)是一种无创神经调控技术,已广泛应用 于脑卒中康复。本文对TMS作用机制及不同模式TMS在脑卒中后上肢运动功能障碍的应用研究进展进行 综述。已经有较多证据支持重复经颅磁刺激(rTMS)改善上肢运动功能的疗效,而θ节律爆发式磁刺激 (TBS)及成对关联刺激(PAS)的研究较少,机制尚未明确且疗效争议较大。未来应进一步探索TMS治疗脑 卒中后上肢运动功能障碍的新靶点及最佳治疗参数,为脑卒中患者制定个性化的TMS治疗方案。
  • 综述
    王犇 ;高德瑜 ;王余
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 660-664.
    脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见因素。先进的磁共振成像 技术能对CSVD的损伤程度进行更敏感的评价,从而监控疾病进展、为病理生理机制的研究提供更多信 息。本综述首先总结了最新的结构磁共振成像在CSVD的应用,包括弥散磁共振技术及定量磁共振技术。 随后介绍了先进的核磁共振成像技术在评估CSVD患者脑血管功能、脑小动脉本身异常方面的应用。
  • 综述
    周正荣 ;王红 ;周佳佳 ;戴丽 ;陈志才 ;张月
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 605-609.
    孤独症谱系障碍是一类以社会交往、沟通困难、行为模式受限或重复为主要表现的心理发育障碍,其 病因与脑网络的异常模式有关。非侵入性脑刺激技术可以调节大脑皮质的激活,重塑孤独症谱系障碍患 者的脑网络,从而改善行为症状。本文总结了经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)和经颅 直流电刺激(transcranial direct current stimulation,tDCS)2种非侵入性脑刺激技术对患者行为、认知、言语的 影响,评价了非侵入性脑刺激的临床应用前景。
  • 综述
    陈金雨a ;张肖南b ;武志芳b ;郝新忠b ;申佳妮a ;李阳a
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 669-672.
    阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)已成为中国65岁及以上人群的第四大死因,PET/CT在AD 的临床诊断和致病机制研究中发挥了重要的作用,阿尔茨海默病神经影像学倡议(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative,ADNI)中的PET/CT联合数字技术为跟踪患者认知变化轨迹、提升临床诊断精度提 供重要的科学支撑。本文重点综述了近3年ADNI中的PET/CT在探索AD病理进展模式及早期诊断的研 究进展。
  • 综述
    王紫薇;张函;夏叶;史珂;冯捷;杨渊
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 774-778.
    焦虑障碍是一种高患病率、易复发的慢性精神疾病。正念疗法作为一种心理治疗的新兴方式,在焦 虑障碍治疗中展现了广阔的应用前景。本文综述了正念疗法的主要起源、发展及其在焦虑障碍治疗中的 具体应用,并进一步探讨了其潜在的作用机制。正念疗法在缓解患者焦虑症状、提高生活质量等方面具有 一定疗效,其疗效不劣于一线治疗药物或认知行为疗法。但正念疗法的长期疗效仍需进一步验证,最佳治 疗方案有待优化,对不同亚型焦虑障碍的疗效可能存在差异。未来需开展更多高质量研究,进一步探讨正 念疗法在焦虑障碍中的应用,揭示其作用机制,完善治疗方案,最终促进其在临床中规范化推广应用。
  • 论著
    张博宇; ;程夏龙; ;陈龙; ;刘卉; ;朱春燕; ;靳胜春;
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 559-563.
    目的:探究甲状腺激素水平与抑郁症患者自杀尝试行为、自杀意念及临床表现的关系,为临床干预提 供参考依据。方法:纳入2020年1月至2023年7月于本院就诊的抑郁症患者1229例。依据现病史,将近1 月内有自杀意念及行为者578例纳入自杀尝试组(尝试组),近1月内有自杀意念而无行为者306例纳入自 杀意念组(意念组),近1月内无自杀行为及意念者345例纳入无自杀行为意念组(对照组)。分析3组基线 资料、甲状腺激素水平,尝试组、意念组甲状腺激素水平及其与抑郁症临床症状的相关性。结果:尝试组汉 密尔顿抑郁量表(HAMD)中认知障碍、绝望感因子得分明显高于意念组(均P<0.01),尝试组的认知障碍 因子得分高于对照组(P<0.05);3组间血清T3、FT3、FT4水平,尝试组<意念组<对照组(均P<0.05),尝 试组血清 T3、FT3、FT4 水平显著低于对照组(均 P<0.05),意念组血清 FT3 水平显著低于对照组(P< 0.05)。尝试组和意念组血清FT4水平与HAMD量表总分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)总分呈正相关(P< 0.05);尝试组 T3、FT3 水平也与 HAMD 量表总分呈正相关(P<0.05)。Logistic 回归显示,FT3 水平和 HAMD中认知障碍因子是抑郁症患者产生自杀尝试的独立危险因素(P<0.01),FT3水平和HAMD中绝望 感因子是抑郁症患者出现自杀意念的独立危险因素(P<0.01)。结论:有自杀尝试及意念的抑郁症患者与 无自杀尝试及意念的抑郁症患者血清 T3、FT3、FT4 水平存在显著性差异;自杀尝试组、自杀意念组血清 FT4水平与HAMD、HAMA量表总分呈正相关;抑郁症患者中,血清FT3水平是出现自杀尝试及意念的生 物学独立危险因素,HAMD评分中的认知障碍因子是出现自杀尝试的独立危险因素,绝望感因子是出现自 杀意念的独立危险因素。
  • 综述
    史婷方a ;温晓妮b
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 610-614.
    近年来,以运动相关脑区为靶点的无创脑刺激提高运动学习记忆表现的研究日渐增多。经颅交流电 刺激(tACS)作为一种无创的、非入侵性脑刺激技术之一,通过外在交流电夹带脑神经元引起脑振荡活动以 调节神经元通信信号而广受关注。本文将tACS在不同人群运动学习记忆及运动表现方面的研究予以综 述,旨在为提升健康人群、运动障碍患者的运动学习记忆及改善运动表现提供新策略。
  • 论著
    毛佳宁; ;张皓; ;崔利华
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 574-578.
    目的:探讨小脑间歇性θ爆发刺激(iTBS)结合常规物理治疗对脑卒中偏瘫患者的运动及平衡功能的 影响。方法:选取2021年5月至2023年12月北京丰台右安门医院脑卒中患者40例,随机分成对照组和试 验组,各 20 例。2 组均进行常规药物和康复治疗,试验组在康复治疗前给予小脑 iTBS,对照组给予伪刺 激。治疗前及治疗 2 周后评估运动及平衡功能,包括 Berg 平衡量表(BBS)、Fugl-Meyer 运动功能评价 (FMA)、改良Barthel指数(mBI);并行弥散张量成像(DTI)检查,测量3对小脑脚的各向异性分数(FA)值与 表观弥散系数(ADC)值。结果:治疗前,2组的BBS、FMA及mBI评分差异无统计学意义(P>0.05)。治疗 后,2组的BBS、FMA及mBI评分均显著提高(P<0.01),且试验组高于对照组(P<0.05)。治疗前,2组小脑 脚的 FA 值差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2 组间病灶侧的小脑脚 FA 值差异无统计学意义(P> 0.05),非病灶侧小脑上脚试验组FA值高于对照组(P<0.05)。试验组内,非病灶侧小脑上脚的FA值治疗后 比治疗前增大(P<0.05)。对照组内,病灶侧与非病灶侧3对小脑脚的FA值治疗前后比较差异均无统计学 意义(P>0.05)。治疗后,小脑脚的ADC在组间与组内、病灶侧与非病灶侧比较,差异均无统计学意义(P> 0.05)。结论:小脑iTBS治疗可促进脑卒中偏瘫患者运动及平衡功能的恢复,其机制可能与iTBS通过小脑 进行皮质重组、提高神经传导能力及可塑性有关。
  • 综述
    闫楚涵 ;米日妮萨·凯才尔 ;米亚静
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 655-659.
    神经退行性疾病(ND)的临床治疗大多只能缓解症状,近年来随着细胞重编程技术的不断发展,有望 实现退化丢失神经元的转化再生。星形胶质细胞(AS)广泛存在于中枢神经系统(CNS),生理状态下参与 维持CNS功能稳定。AS转分化具有排异率低,微环境毒性小的优势,已应用于ND的治疗研究。本文重点 介绍了近些年AS转分化治疗各类ND的多项研究,包括其动物模型、载体工具、靶向分子、诱导神经元的种 类、治疗效果。其中进展最明显的是帕金森病(PD),多种不同的诱导方式均可将AS成功重编程为多巴胺 能神经元,并且模型小鼠的症状有一定程度的改善。但是对于分化细胞的来源问题以及治疗效果仍然存 在一定的分歧。最新研发的谱系靶向追踪技术可以更准确地确认诱导细胞的来源。此外,诱导细胞成活 率及长期影响、重编程AS的年龄依赖性等问题也有待进一步探讨。
  • 综述
    宣天福;吴媚;张晶晶
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 756-760.
    脑血管新生是脑脉管系统发育的重要生理过程,也是脑血管损伤后的主要修复方式。脑血管新生异 常可能导致脑肿瘤生长和动静脉畸形等病理状态。神经血管单元是由神经元、神经胶质细胞和周细胞等 组成的大脑最小功能单位,参与维持大脑微环境的稳态。神经血管单元对脑血管新生具有重要的调控作 用。本文主要综述神经血管单元中各种细胞组分,如神经元、星形胶质细胞、小胶质细胞、周细胞和平滑肌 细胞,在脑血管新生过程中的调控作用及机制,旨在为脑血管新生相关疾病的研究及临床治疗提供参考。
  • 临床研究
    林宝平;桂心
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 676-678.
    目的:探讨文拉法辛缓释胶囊联合劳拉西泮片治疗帕金森病(PD)伴焦虑抑郁症状患者的临床疗 效。方法:选择PD伴焦虑抑郁患者120例,随机分为文拉法辛组、劳拉西泮组和联合治疗组,每组40例。 文拉法辛组在常规抗PD治疗基础上使用文拉法辛缓释胶囊治疗;劳拉西泮组在常规抗PD治疗基础上使 用劳拉西泮片治疗;联合治疗组则常规抗PD治疗基础上加用文拉法辛缓释胶囊及劳拉西泮片治疗。治疗 前及治疗后使用帕金森病综合评分量表(UPDRS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表 (HAMD)作为患者PD和焦虑抑郁症状评定指标。结果:3组治疗前UPDRS、HAMA、HAMD评分差异无统 计学意义,3组治疗后各项评分均较治疗前降低,且联合治疗组均低于文拉法辛组和劳拉西泮组,差异有统 计学意义(P<0.05)。3组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:使用文拉法辛缓释胶 囊联合劳拉西泮片治疗PD伴焦虑抑郁有效改善PD患者的运动症状和焦虑抑郁症状。
  • 论著
    贾云晓 ;张文豪 ;高海峰 ;满逸迪 ;刘正旺 ;张潇予 ;李军
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 630-638.
    目的:系统评价重复经颅磁刺激(repeated transcranial magnetic stimulation,rTMS)对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)患者康复疗效的影响。方法:计算机检索PubMed、Web of science、Embase、Cochrane Library、 中国知网、万方、维普及中国生物医学等电子数据库中关于rTMS治疗SCI的随机对照试验。检索时限为各 数据库建库至2023年9月21日。以脊髓功能独立性量表(SCIM)、功能独立性评分(FIM)、Barthel指数(BI)、 静息运动阈值(RMT)、运动诱发电位(MEP)波幅、下肢运动评分(LEMS)、脊髓损伤步行指数Ⅱ(WISCI-Ⅱ)、 改良Ashworth量表(MAS)、视觉模拟评分(VAS)为结局指标,按照Cochrane系统评价手册推荐的偏倚风险评 估工具进行风险评估,使用RevMan5.4软件进行Meta分析。结果:共纳入23个随机对照试验,包括1 478例 患者。Meta 分析结果显示,与对照组相比,rTMS 治疗组的 SCIM 评分[MD=6.93,95%CI (5.48, 8.37),P< 0.00001]、FIM[MD=16.17,95%CI (11.66, 20.69),P<0.00001]、BI 评分[MD=10.43,95%CI (5.17, 15.69),P< 0.00001]、RMT[MD=-3.99,95%CI (-4.88, -3.09),P<0.00001]、MEP 波幅[MD=0.33,95%CI (0.23, 0.43), P<0.00001]、LEMS[MD=5.47,95%CI (3.80, 7.14),P<0.00001]、WISCI-Ⅱ[MD=1.79,95%CI (1.41, 2.18),P< 0.00001]、MAS 评分[MD=-0.15,95%CI (-0.20, -0.10),P<0.00001]、VAS 疼痛评分[MD=-1.37,95%CI (-1.66, -1.08),P<0.00001] 显著改善。结论:rTMS治疗有助于SCI患者提高功能独立性及日常生活活动 能力,改善下肢运动功能障碍,缓解神经性疼痛、痉挛等。
  • 综述
    谢玉磊 ;林静旖 ;邓旭 ;罗万红 ;王寅旭 ;张军卫;
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 600-604.
    创伤后应激障碍是指是个体经历重大创伤或生命威胁事件后出现的精神疾病。近年来重复经颅磁 刺激逐渐应用于创伤后应激障碍的治疗,本文旨在综述重复经颅磁刺激治疗创伤后应激障碍的研究,明确 其治疗参数、作用机制、安全性及不良反应,期待为临床实践带来一定的指导意义。
  • 论著
    杨桂伶;董环;贾占坤;王霞;刘洁
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 730-734.
    目的:分析中老年人生活方式因素对衰弱的影响,为老年人群的衰弱管理提供理论依据。方法:抽 取中国健康与养老追踪调查数据库(CHARLS)中的中老年人(≥45岁)数据6945例,通过测量衰弱指数 (frailty index,FI)评估衰弱水平;同时收集入组研究对象的社会人口信息、生活方式和健康状况等。统计、 分析生活方式对中老年人衰弱的影响。结果:经二元Logistic回归分析,调整性别、年龄、教育水平和婚姻 状况后,饮酒最高频率>2 次/d(OR=1.85,95% CI 1.00~3.39,P<0.047)、午睡时长>30 min(OR=1.57, 95% CI 1.22~2.02,P<0.001)、自我报告健康状态低于“好”(OR=1.53,95% CI 1.25~1.85,P<0.001)的中 老年人发生衰弱的风险较高;高强度体力活动(OR=0.69,95% CI 0.55~0.84,P<0.001)、饮酒最高频率 ≤1 次/d(OR=0.79,95% CI 0.65~0.96,P=0.018)、夜间睡眠时长≥6 h(OR=0.71,95% CI 0.62~0.81,P< 0.001)的中老年人发生衰弱的风险较低。结论:饮酒、睡眠、身体活动等生活方式可能与虚弱状态有关;健 康的生活方式可能有助于降低中老年人衰弱状态的发生。
  • 综述
    舒远禄 ;林翔 ;丹珍卓玛 ;李垚 ;余锟 ;楚兰
    神经损伤与功能重建. 2025, 20(4): 233-236.
    光学相干断层扫描血管造影(optical coherence tomography angiography,OCTA)技术,在非侵入性高分 辨率成像方面,已成为视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)诊断及治疗 监测的关键工具。本综述聚焦于OCTA在揭示视网膜微血管变化及其在NMOSD管理中的应用,OCTA提供 的视网膜血流动态信息,为制定个性化治疗方案提供了科学依据,可与传统影像学形成很好的互补。应进一 步探究其在NMOSD中应用的必要性及潜在价值。
  • 综述
    郝世杰 ;邹建鹏
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 665-668.
    呼吸功能障碍是脊髓损伤后发病、再入院和死亡的关键影响因素,也是康复治疗的重点和难点。传 统的治疗方法对促进脊髓损伤后呼吸功能恢复疗效并不显著。神经调控技术作为一种新兴的生物医学技 术,开始被用于脊髓损伤后呼吸康复中,该技术可以调控脊髓损伤患者受损的呼吸神经网络,对改善脊髓 损伤患者呼吸功能和长期预后具有积极的作用。因此,基于呼吸神经可塑性的神经调控技术有望成为脊 髓损伤后呼吸康复有潜力的治疗方法。
  • 临床研究
    王东a ;李莲b ;李静a ;张金峰a
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 679-682.
    目的:观察醒脑开窍针刺法联合补阳还五汤对自发性基底节区脑出血患者的疗效及其对患者神经功 能的影响。方法:将石家庄市人民医院2020年10月~2023年2月收治的100例自发性基底节区脑出血患 者采用随机分组、平行对照的方法分为西医组和中西医联合组各50例。西医组给予西医常规治疗,中西医 联合组给予西医常规治疗联合醒脑开窍针刺法和补阳还五汤治疗,均连续治疗4周。统计治疗后2组患者 临床疗效和并发症发生率,评定治疗前后2组患者美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、巴塞尔指 数(BI)评分及斯堪的那维亚卒中量表(SSS)评分、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、中医症候评分,检测治疗 前后2组患者水肿相关因子水通道蛋白-1(AQP-1)、水通道蛋白-4(AQP-4)水平,并且进行组间比较。结 果:中西医联合组患者治疗4周后治愈+显效+有效共47例,总有效率明显高于西医组(94.00%,78.00%,P< 0.05)。治疗前,2组患者NIHSS评分、BI评分、SSS评分、GCS评分、中医症候评分比较差异均无统计学意 义(均P>0.05);治疗后,2组患者NIHSS评分、SSS评分、中医症候评分均较治疗前明显降低(均P<0.05), BI评分、GCS评分均较治疗前明显升高(均P<0.05),并且中西医联合组患者NIHSS评分、SSS评分、中医 症候评分均明显低于西医组(均P<0.05),BI评分、GCS评分均明显高于西医组(均P<0.05)。治疗前,2组 患者AQP-1、AQP-4水平比较差异均无统计学意义(均P>0.05);治疗后,2组患者AQP-1、AQP-4水平均较 治疗前明显降低(均 P<0.05),并且中西医联合组患者 AQP-1、AQP-4 水平均明显低于西医组(均 P< 0.05)。治疗4周后中西医联合组总并发症发生率明显低于西医组(P<0.05)。结论:醒脑开窍针刺法联合 补阳还五汤治疗自发性基底节区脑出血可提高患者的治疗效果,降低脑水肿相关因子的表达,改善神经功 能,降低并发症发生率,为自发性基底节区脑出血的治疗提供新的方案。
  • 综述
    郭鸣; ;张通; ;李冰洁;
    神经损伤与功能重建. 2025, 20(1): 37-40.
    吞咽是一种复杂的运动过程,涉及多个脑区和神经网络。许多中枢神经系统疾病都会导致吞咽困 难。功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)技术可以显示中枢神经系统结构和功能 的关系,磁共振弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)可清晰地观测大脑白质纤维束的完整性。本文 综述了关于吞咽功能和吞咽障碍的多模态磁共振成像研究的相关文献。
  • 论著
    赵旻超; ;胥方元
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 579-583.
    目的:本研究旨在探索一种新的重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS) 治疗方案对原发性三叉神经痛(primary trigeminal neuralgia,PTN)的疗效。方法:PTN患者64例随机分为 对照组和治疗组,各32例。对照组给予常规卡马西平治疗,治疗组在卡马西平治疗的基础上,再给予渐进 递减式rTMS治疗(第1~2周,5次/周;第3~4周,2次/周;第5~8周,1次/周);均治疗8周。设定患者入组 时间点为T0,每周治疗结束时分别记录为T1~T8。于T0~T8分别采用视觉模拟评分(visual analogue scale, VAS)和简明疼痛评估量表(brief pain inventory,BPI)评估各时间点的疼痛相关指标;在T0、T4、T8时间点采 用匹兹堡睡眠指数量表(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)评估睡眠质量,采用BPI疼痛对日常生活的影 响项目评估生活质量。结果:2组各脱失2例患者,最终各纳入研究30例。在T0和T1时间点,2组间的VAS 和BPI疼痛程度项目评分差异无统计学意义(P>0.05)。T2~T8各时间点,治疗组的VAS、BPI疼痛程度项 目评分下降幅度明显大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。在治疗前,2组疼痛对日常生活影响项目 评分、PSQI评分差异无统计学意义(P>0.05)。T4、T8时间点,治疗组的疼痛对日常生活影响项目及PSQI评 分下降幅度均明显大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究采用的rTMS治疗方案可以有 效缓解PTN患者疼痛,并降低疼痛对日常生活功能的影响,改善睡眠质量。
  • 论著
    杨丽婉;高倩;王彬;高利娟;胡江伟
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 746-751.
    目的:通过生物信息学技术确定影响2型糖尿病(diabetes mellitus type 2,T2DM)周围神经病变(diabetic peripheral neuropathy,DPN)发生的潜在机制。方法:采用Gene Expression Omnibus(GEO)数据库下载 相关数据集(数据集编号:GSE24290),R 包‘limma’对数据集进行差异表达分析,利用‘org.Hs.eg.db’和 ‘clusterProfiler’包对靶标基因进行GO和KEGG富集分析,利用STRING网站(https://cn.string-db.org/)获得 相关基因的蛋白-蛋白交互作用网络。基于 Python 中的‘Networkx’和‘Netwulf’库对分子网络进行可视 化。引用临床样本确定筛选到的影响疾病发生的因素是否符合中国人样本。最后采用孟德尔随机化分析 方法确定筛选到的影响因素与T2DM、T2DM DPN风险存在的基因层面因果效应关系。结果:GEO数据库 数据相关数据经差异分析后,GO 与 KEGG 结果显示,差异基因生物学通路主要集中在脂肪代谢过程。 STRING结果显示,与脂质代谢相关途径的基因共同点是促进高血脂发生和发展。在中国人临床样本中 T2DM 群体、T2DM DPN群体的总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白B表达水平高 于健康对照组(P<0.05),与T2DM 组相比血脂相关指标表达水平较高,但差异无统计学意义(P>0.05)。 MR 分析结果显示,血脂-T2DM、高血脂-T2DM DPN 不存在效果效应关系。MR-Egger、WME、Weighted mode、Simple mode确定MR结果的稳定性,散点图、留一法、漏斗图证实结果可靠。结论:高血脂是T2DM DPN发生潜在影响因子,但基因层面并未发现存在因果效应关系。
  • 论著
    吴双a ;吕东蔚a ;梅志敏b ;章军建a
    神经损伤与功能重建. 2025, 20(1): 5-11.
    目的:探索缺血性卒中人群中血液炎症标志物对肥胖与抑郁状态的中介作用。方法:运用一般资料调 查法、汉密尔顿抑郁量表对317例缺血性卒中患者进行评估。采用SPSS 25.0、统计软件R包4.2.2进行描述 性分析、相关分析、中介分析;采用百分位Bootstrap法检验中介效应的显著性。结果:调整年龄、性别、教育、 吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症、是否服用抗抑郁药、是否服用抗炎药物、TOAST分型、NIHSS 评分等因素后,肥胖和较高的BMI与白细胞计数、淋巴细胞计数水平升高呈正相关(白细胞计数:β=0.76,P= 0.044;β=0.06,P=0.002;淋巴细胞计数:β=0.37,P=0.008;β=0.03,P<0.001);与抑郁状态呈正相关(OR=3.47, P=0.017;OR=1.10,P=0.001)。纳入中介变量血液炎症标志物后肥胖对抑郁状态的直接作用仍具有统计学意 义;控制肥胖指标后,血液炎症标志物与抑郁状态呈正相关(白细胞计数:OR=1.23,P=0.019;淋巴细胞计数: OR=1.62,P=0.027;NAR:OR=3.36,P=0.034)。中介效应分析显示,白细胞计数、淋巴细胞计数在BMI对抑郁 状态的影响中均存在部分中介效应,中介效应占其总效应的比例分别为9.77%和13.95%。结论:白细胞计 数、淋巴细胞计数等血液炎症标志物在肥胖对抑郁状态的影响中均具有部分中介效应。
  • 论著
    杜雅明 ;徐鑫梓 ;王睿 ;王俊力 ;邵卫 ;陈国华;
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 621-623.
    目的:探究血清尿酸(SUA)水平是否与脑小血管病(CSVD)存在因果关系。方法:从已发表的全基 因组关联研究汇总数据获得SUA、腔隙性脑梗死(LI)、白质高信号(WMH)、各向异性分数(FA)和平均弥 散率(MD)的数据,筛选出与 SUA 强相关(F>10)的单核苷酸多态性(SNPs)作为工具变量,用逆方差加 权法、MR-Egger、加权中位数法方法进行因果分析,利用MR-Egger截距法和Cochran's Q检验进行异质性 和水平多效性检验。结果:逆方差加权法表明SUA与LI(OR=1.086,95%CI 0.959~1.230,P=0.193)、WMH (OR=1.010,95% CI 0.956~1.066,P=0.725)、FA(OR=1.058,95% CI 0.848~1.320,P=0.617)和 MD(OR= 1.009,95%CI 0.790~1.288,P=0.943)无关,敏感性分析结果显示无异质性和水平多效性。结论:目前MR研 究表明SUA水平与CSVD之间不存在因果关系,但仍需规范化、大样本的临床研究和基于大规模GWAS的 MR研究更全面评估它们之间的关联性。
  • 论著
    田沛a ;范荣富b ;胡雪艳c ;赵国伟a
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 648-654.
    目的:系统性评价盐酸替扎尼定联合康复训练治疗脑卒中后肌痉挛的临床疗效。方法:在中国知网 数据库、万方数据库、维普数据库、Pubmed、Web of Science、Embase 和 Cochrane Library数据库中检索盐酸 替扎尼定治疗卒中后肌痉挛的随机对照试验(RCTs),检索时间从建库至 2022 年 9 月。对符合纳入标准 的研究采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果:共纳入9项随机对照试验(n=683)。Meta分析结果显示, 替扎尼定联合康复训练组 MAS 评分[WMD=-0.22,95%CI -0.29~-0.14,P<0.00001]和 MBI 评分 [WMD=2.68,95%CI 0.10~5.27,P=0.04]明显优于对照组,但FMA评分[WMD=2.14,95%CI -0.33~4.61,P= 0.09]与对照组无差异。在不同对照干预措施的亚组分析中,相比于单纯康复训练,替扎尼定可有效缓解脑 卒中后患者肌痉挛[MAS 评分:WMD=-0.38,95%CI -0.48~-0.27,P<0.00001;CSI 评分:WMD=-2.61, 95%CI -3.30~-1.92,P<0.00001],提高 ADL 能力[MBI 评分:WMD=10.48,95%CI 8.20~12.75,P< 0.00001],但在运动障碍的改善上无明显优势[FMA评分:WMD=4.55,95%CI-1.03~10.13,P=0.11]。相比 对照药物巴氯芬、乙哌立松,替扎尼定组MAS评分[WMD=-0.06,95%CI -0.16~0.05,P=0.31]、FMA 评 分[WMD=0.82,95%CI -0.31~1.96,P=0.16]、MBI 评分[WMD=0.27,95%CI -0.77~1.32,P=0.61]和临床 有效率[WMD=2.07,95%CI 0.97~4.43,P=0.06]均与对照组无差异。替扎尼定的不良反应的发生率低于巴 氯芬[WMD=0.51,95%CI 0.30~0.88,P=0.02],但与乙哌立松没有差异[WMD=1.37,95%CI 0.52~3.57,P= 0.53]。结论:盐酸替扎尼定联合康复训练较单纯康复训练能有效改善脑卒中后患者肌肉痉挛,提高患者日 常生活能力,与其他口服抗痉挛药物疗效相当,安全性较好。
  • 综述
    姚宇 ;李墅明 ;刘欢 ;顾小萍;
    神经损伤与功能重建. 2025, 20(4): 220-223.
    阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种最常见的神经退行性疾病,主要临床表现为损伤性 的、不可逆转的认知功能障碍。睡眠-觉醒节律紊乱是AD患者的常见症状,然而大量研究表明早在AD行 为症状发生之前睡眠-觉醒节律紊乱已经存在。正常的睡眠-觉醒节律有利于β淀粉样蛋白(Amyloid-β-protein,Aβ)和tau蛋白的代谢。然而,当睡眠-觉醒周期被打乱,中枢神经系统对有害代谢物的清除就会减 少。此外,睡眠-觉醒节律紊乱也可导致神经炎症和中枢神经系统氧化应激的产生,加速认知的损害。因 此,本综述主要探讨睡眠-觉醒节律紊乱与AD发生发展的关系。
  • 论著
    徐宇a ;何易b ;梅菁b ;许峰 ;谢斐b
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 624-629.
    目的:系统评价脑卒中患者健康促进行为的关键驱动因素。方法:检索中国知网、万方、维普、PubMed、 Scopus、Web of Science、Cochrane、CINAHL、EMBase、PsycINFO、Sinomed等数据库中与脑卒中患者健康促进行 为相关的质性研究,检索时间截至2023年12月。采用JBI循证卫生保健中心的质性研究质量评价标准对文献进 行质量评价,并对纳入文献的主题进行Meta整合。结果:本研究共纳入9篇文献,提取出52个主题,最终将相似 的结果归纳成2个整合结果、10个类别。结论:脑卒中患者的健康促进行为转变是多种因素共同作用的结果。
  • 论著
    郑学敬a ;林时望a ;李嘉鑫b ;陈鑫星b ;赵璐a ;于进超a ;王鹏飞b ;熊小檍
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 564-568.
    目的:探讨可穿戴式振动训练系统对脑卒中后遗症期患者上肢功能障碍康复的疗效及神经影像机 制。方法:选取2022年1月至8月在四川省八一康复医院住院的脑卒中后遗症患者76例,随机分成对照组 和试验组,各38例。2组患者均接受常规康复治疗,试验组在常规康复的基础上采用可穿戴式振动训练系 统进行康复治疗。在康复前、康复治疗1个月和2个月时,采用改良Ashwroth量表(MAS)评估肌张力,改良 Barthel 指数(MBI)评估日常生活活动能力,Fugl-Meyer上肢运动功能量表(FMA-UE)估上肢运动功能。选 取2023年7月至2024年4月在威海市立医院招募的10例脑卒中后遗症患者,予以可穿戴式振动训练系统 康复治疗2个月,分别在康复前和康复开始后3个月时,行磁共振弥散张量成像(DTI)检查。结果:康复治 疗 1 个月后,2 组患者 MAS 评分低于同组治疗前(P<0.05),MBI 和 FMA-UE 评分高于同组治疗前(P< 0.05),但2组间差异无统计学意义(P>0.05)。康复治疗2个月后,2组的MAS评分继续降低,且试验组低 于对照组(P<0.05);2组的MBI和FMA-UE评分继续升高,且试验组高于对照组(P<0.05)。DTI影像显 示,卒中后遗症患者脑损伤侧的各向异性分数(FA)值较正常侧显著降低(P<0.05),可穿戴式振动训练系 统治疗2个月后,损伤侧的FA值较治疗前显著增加(P<0.05)。结论:穿戴式振动训练系统治疗可有效改 善脑卒中后遗症期患者的上肢功能障碍,其机制可能与修复脑卒中后损伤的神经纤维束有关。
  • 综述
    余倩;于涛
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 597-599.
    血管性痴呆(vascular dementia,VD)是指由脑血管缺血性或出血性改变引起的记忆、认知和行为等 脑区低灌注损伤,进而导致的痴呆症。重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,rTMS) 是一种无痛且无创的非侵入性神经调控技术,不仅对VD患者的认知功能有益,而且对预防和逆转VD有 一定的作用;rTMS作为一种非药物治疗,已成为VD常用的替代疗法之一。本文就近年来rTMS通过调控 相关信号通路治疗VD的最新研究进展进行系统概述,探讨其潜在作用机制。
  • 论著
    白玉a;b ;舒畅a;b ;王高华a;b
    神经损伤与功能重建. 2025, 20(2): 73-78.
    目的:探究青少年群体中不同童年不良经历亚型、心理韧性与不同抑郁症状的关系。方法:选取武汉 大学人民医院精神科132名青少年抑郁症患者和38名健康青少年,采用童年不良经历问卷(ACE-IQ)评估 青少年的童年不良经历暴露情况,采用Connor-Davidson韧性量表(CD-RISC)评估青少年心理韧性水平,采 用17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)及斯奈思-汉密尔顿快感缺失量表(SHAPS)评估青少年抑郁症状及 其严重程度;使用基于图论的网络分析方法探索青少年群体间童年不良经历、心理韧性、抑郁症状间的关 联。结果:①3种童年不良经历暴露程度与6种抑郁症状严重程度均成正相关,心理韧性得分与3种童年不 良经历暴露程度及6种抑郁症状严重程度均成负相关。②在童年不良经历-心理韧性-抑郁症状网络中,抑郁 症状中的“迟缓”显示出最大的强度中心性,是最重要的抑郁症状;“虐待和忽视”在3种童年不良经历模式中 显示出最大的强度中心性,是最重要的童年不良经历模式;“心理韧性”显示出最大桥接强度,是连接不同 节点的“桥梁”。③网络稳定性及准确性检验结果显示强度中心性与桥强度均具有足够的稳定性。结论:心 理韧性是心理健康的重要支持性因素,应积极提升心理韧性水平,防治童年不良经历带来的不良后果。
  • 论著
    李想 ;杨辰希 ;朱钊 ;吴敏; ;邹毅
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 569-573.
    目的:分析2型糖尿病患者血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平与颈动 脉不稳定性斑块的相关性。方法:选取孝感市中心医院内分泌科2022年2月至2023年2月住院治疗的2型 糖尿病患者213例,使用彩色多普勒超声诊断仪测定双侧颈总动脉、分叉及颈内动脉、颈外动脉的内壁,根 据超声影像特征将研究对象分为无斑块组(73例)、稳定性斑块组(51例)、不稳定性斑块组(89例)。检测并 比较各组临床资料、实验室指标及血清IGF-1水平;采用Spearman相关分析探讨2型糖尿病患者合并颈动 脉不稳定斑块组血清 IGF-1水平与各指标的关系;采用多因素 Logistic回归分析2型糖尿病患者颈动脉斑 块不稳定的影响因素。结果:与无斑块组比较,稳定性斑块组年龄、收缩压、糖化血红蛋白(HbA1c)、甘油三 酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平较高,IGF-1水平较低;不稳定斑块组年龄、HbA1c、TG、LDL-C 水平较高,IGF-1 水平较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与稳定性斑块组比较,不稳定性斑块组 HbA1c、TG、LDL-C水平较高,收缩压、IGF-1水平较低,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析 显示,2型糖尿病合并颈动脉不稳定斑块组患者血清IGF-1水平与年龄、收缩压、HbA1c、LDL-C呈负相关 (P<0.05)。Logistic回归分析显示,血清HbA1c、LDL-C、TG、IGF-1为2型糖尿病患者颈动脉斑块不稳定的 影响因素(P<0.05)。结论:IGF-1低水平可能为2型糖尿病患者颈动脉斑块不稳定的影响因素,可辅助评 估斑块的形成及进展。
  • 综述
    王晓莉, 杨柳, 韩冠先,
    神经损伤与功能重建.
    录用日期: 2025-09-29
    多发性硬化(multiple sclerosis,MS)病理机制复杂,目前的临床治疗措施并不能阻止病情进展且副作 用较多,急需开发新的有效临床治疗措施以改善MS患者临床症状和预后。髓鞘再生可以为MS整个病程 提供益处,促进髓鞘再生是一种极具潜力的MS治疗措施。少突胶质前体细胞作为负责MS髓鞘再生的细 胞,其髓鞘再生能力受多种微环境因素的影响。本文首次综述固有免疫细胞、髓鞘碎片、细胞外基质、星形 胶质细胞、神经元、周细胞和内皮细胞、适应性免疫细胞、外周循环和衰老等微环境因素对MS髓鞘再生的 影响和机制,以期为MS的防治提供参考。
  • 论著
    娄嫣云a ;贺玉琴a ;刘幸华b ;郝嘉欢a ;余颖a ;汪明欢a ;吴莹莹c
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 700-705.
    目的:开发一种基于深度学习技术的便捷式步态跟踪系统用于检测实验鼠步态细节,并初步检测其在 野生型小鼠和多种中枢神经系统疾病小鼠模型中的应用。方法:搭建简便的步态走廊,将小鼠放入走廊内自 由行走4 min,从腹侧记录小鼠步行视频。从小鼠自由运动的视频中抽取120帧,使用DeepLabCut分析动物 的运动,标记36个身体部位用于神经网络训练。应用该系统及网络对1、3、6和18月龄的野生型小鼠、APP/ PS1小鼠(6月龄,阿尔茨海默病模型)、社会孤立(social isolation,SI)小鼠(3月龄,焦虑抑郁模型)、双侧颈动 脉狭窄(bilateral carotid artery stenosis,BCAS)小鼠(3月龄,慢性脑缺血模型)和手术造模后1、3、7天的脓毒 血症相关性脑病(sepsis-associated encephalopathy,SAE)小鼠(2月龄)的步态进行分析。结果:利用DeepLabCut可以在所有动物视频追踪中,展现出很高的准确性。3月龄野生型小鼠相比其他月龄小鼠运动速度最快, 步幅提高。APP/PS1小鼠运动速度显著高于同龄对照,并伴有步幅增加和站立时间减少。SI小鼠步幅缩短, 左前爪脚趾展开度和脚趾展开角度减小,提示存在脚爪姿势改变。BCAS小鼠在步幅上没有显著改变,但后 肢脚趾展开度显著增大,脚趾展开角减小。SAE小鼠在术后1、3天运动速度下降,伴有步幅缩短和站立时间 延长;术后7天运动速度低于对照小鼠但无显著差异,后肢脚趾展开度和脚趾展开角度小于对照组。结论: 本研究搭建了基于深度学习的、便捷、低成本的步态分析设备,只需少量工作即可标记感兴趣的身体部位,比 以往的步态分析方法更节省成本。应用这一设备描述了野生型小鼠各年龄组的步态特征,并证明阿尔茨海 默病、焦虑抑郁状态、慢性脑缺血和脓毒血症相关性脑病模型小鼠表现出步态缺陷。
  • 论著
    刘丹;刘逸远;张肖
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 644-647.
    目的:观察针刺联合高压氧联合治疗特发性突聋的临床疗效。方法:将80例特发性突聋患者随机分 为对照组和治疗组各40例,2组均给予中西医结合药物治疗,治疗组加用针刺和高压氧治疗。比较2组治 疗前后的平均听阈、临床疗效、耳鸣障碍量表(THI)、耳鸣严重程度评估量表(TEQ)量化评分。结果:2组的 平均听阈均优于治疗前(P<0.05),治疗组平均听阈提高程度优于对照组且差值有统计学意义(P=0.010)。 对照组有效率55.0%,治疗组为77.5%,治疗组的临床有效率高于对照组,差异有统计学意义(χ 2 =4.530,P= 0.030)。对照组治疗前后TEQ、THI评分无统计学差异,而治疗组治疗后TEQ、THI改善有统计学差异(P< 0.05)。结论:针刺联合高压氧综合治疗特发性突聋可有效减轻耳鸣,提高听力和临床有效率。
  • 论著
    陈真真a ;王鲁阳a ;李雲娜a ;张梦a ;胡雪梅a ;旃培艳b
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 735-739.
    目的:探索帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者的脑白质高信号(white matter hyperintensies, WMH)对临床运动障碍与认知功能损害的相关性及影响因素。方法:纳入125例原发性PD患者,评估患 者的运动功能和认知功能等相关临床资料,同时采集患者的影像学资料(T1、T2和 FLAIR 序列)。根据 Fazekas量表评分将患者分为三组,其中轻度WMH组73例、中度WMH组32例、重度WMH组20例。应用 Spearman相关分析和有序多分类Logistic回归分析,探索WMH与PD患者运动和认知损害的相关性,以及 WMH的影响因素。结果:年龄大、合并高血压和糖尿病的PD患者WMH程度较重,且随着WMH的程度 加重,患者的运动障碍和认知障碍逐渐加重;WMH负荷与PD患者的运动障碍及认知障碍的严重程度相 关,尤其与特定的认知域(视空间功能、语言功能和执行功能)受损密切相关;高血压、糖尿病和执行功能差 是PD患者WMH严重程度的独立危险因素。结论:WMH严重程度的增加与PD患者的运动障碍和认知功 能受损有关。
  • 临床研究
    王丽珺;程丽丽
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(10): 615-616.
    目的:探讨叙事护理干预联合功能锻炼在儿童肱骨髁上骨折恐动症患儿中的应用效果。方法:将某三 甲医院儿外科2022年1月至2022年12月收治的学龄期肱骨髁上骨折患儿78例随机分为对照组和观察组,各 39例。对照组实施常规功能锻炼方案;观察组在对照组的基础上实施叙事护理干预联合功能锻炼方案。于 入院时、术后24 h及出院时,采用恐动症评估量表(Tampa Scale of Kinesiophobia,TSK)评估患儿的恐动症水 平;于术后3个月,采用关节功能评价标准评估患儿的肘关节活动度。结果:入院时,2组患儿的TSK评分差 异无统计学意义(P>0.05);术后24 h及出院时,观察组患儿的TSK评分均显著低于对照组(P<0.01)。术后3 个月,观察组患儿肘关节活动度为“优”“良”的比例显著高于对照组(P<0.01)。结论:对骨髁上骨折患儿实施 叙事护理干预联合功能锻炼方案,有助于患儿降低恐动症水平,提高患儿功能锻炼依从性,改善关节功能。
  • 综述
    杨雪a ;李繁菊a ;谢沁芳a ;刘伟a ;王满侠a ;李晓玲b
    神经损伤与功能重建. 2025, 20(1): 45-48.
    多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病,其导致的残疾与认知障碍对 患者及社会造成较大的经济负担,早期预测及了解其疾病的发展方向有助于完善治疗方案。随着影像技 术的发展,对MS所致的中枢神经系统各结构变化的了解也更加全面、细致,越来越多的研究专注于通过影 像技术观察大脑各部位萎缩,从而说明其与残疾累积及认知障碍的关系。本文从大脑皮质、丘脑、基底神 经节区、小脑、脑干五部分综述大脑各部位萎缩与残疾和认知障碍的相关性。
  • 论著
    丁鹏锦 ;李洁 ;杨丽霞 ;王艺明
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(12): 720-723.
    目的:了解青少年抑郁障碍患者非自杀性自伤(NSSI)行为的成瘾特征及其相关影响因素。方法:纳 入我院精神科门诊就诊的青少年抑郁障碍患者152例,根据是否存在NSSI行为分为NSSI组85例和无NSSI组67例。采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、青少年自我伤害问卷(ASH)、渥太华自伤问卷(OSI)、青少 年生活事件量表(ASLEC)、多伦多述情障碍量表(TAS)、儿童边缘特质量表(BPFS-C)及家庭功能障碍问 卷(Family APGAR)对患者进行测评及分析。 结果:NSSI组HAMD、ASLEC、TAS及BPFS-C总分高于无 NSSI组,Family APGAR总分低于NSSI组(P<0.05)。NSSI组55.29%的患者NSSI行为具有成瘾性,且OSI 成瘾性总分与HAMD、NSSI严重程度、ASLEC、BPFS-C及Family APGAR总分具有相关性(P<0.01);抑郁 程度、NSSI 严重程度、不良生活事件、边缘人格特质及家庭功能障碍是 NSSI 行为成瘾的影响因素(P< 0.05)。结论:青少年抑郁障碍患者NSSI行为具有一定的成瘾性,严重抑郁、严重NSSI、边缘人格特质、家 庭功能障碍及不良生活事件可能是导致NSSI行为成瘾的危险因素。伴NSSI行为青少年抑郁障碍患者更 可能具有边缘型人格特质、不良生活事件、家庭功能障碍及述情障碍的特点。
  • 临床研究
    彭威; ;张泽盈 ;肖云彬
    神经损伤与功能重建. 2024, 19(11): 673-675.
    目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS) 关系的理解。方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用 生物信息学工具预测可能的致病突变,并进行多物种序列比对。通过美国医学遗传学和基因组学学会 (American Society for Medical Genetics and Genomics,ACMG)评分进一步评估了该变异的致病性,并进行相 关文献复习。结果:5月龄患儿于4月前开始无明显诱因出现呼吸急促,伴有呛奶症状,体格检查发现患儿营养 不良、生长迟缓,WES检测结果显示FOXP2基因存在杂合变异c.1604delC (p. A535Efs*4)。它是一种移码 突变,此变异可导致蛋白合成过程中提前终止。该变异被分类为“1类-致病突变”。结论:在1个CAS病例中展 示了一种新的FOXP2移码突变c.1604delC (p. A535Efs*4),这扩展了对FOXP2基因突变表型特征的理解。
  • 综述
    于尚辰; ;张文翠; ;张咸伟;
    神经损伤与功能重建. 2025, 20(2): 119-124.
    衰弱是一种表现为机体生理系统储备能力下降的临床综合征,其发病率呈指数上升,严重影响老年人 的生活质量和健康,甚至增加死亡风险。本文综述了衰弱的概念、危险因素、评估工具、可能的发生机制及 预防的最新研究进展,指出了在识别、评估、干预和监测衰弱方面的挑战与未来方向。本文旨在帮助临床工 作者对衰弱的概念、评估和预防有初步的理解,能从多方面对衰弱进行积极且综合的干预,尽可能延缓其发 展,避免不良结果,提升老年人的生活质量。