目的：加深对叉头框P2基因（FOXP2）基因变异与儿童言语失用症（Childhood Apraxia of Speech，CAS） 关系的理解。方法：全外显子组测序（Whole exome sequencing，WES）用于鉴定与CAS相关的基因变异。使用 生物信息学工具预测可能的致病突变，并进行多物种序列比对。通过美国医学遗传学和基因组学学会 （American Society for Medical Genetics and Genomics，ACMG）评分进一步评估了该变异的致病性，并进行相 关文献复习。结果：5月龄患儿于4月前开始无明显诱因出现呼吸急促，伴有呛奶症状，体格检查发现患儿营养 不良、生长迟缓，WES检测结果显示FOXP2基因存在杂合变异c.1604delC (p. A535Efs*4)。它是一种移码 突变，此变异可导致蛋白合成过程中提前终止。该变异被分类为“1类-致病突变”。结论：在1个CAS病例中展 示了一种新的FOXP2移码突变c.1604delC (p. A535Efs*4)，这扩展了对FOXP2基因突变表型特征的理解。