目的：总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征。方法：报道1例成人型白质消 融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析。结果：本文报道的1例患者以晕厥为首发症状，其头颅 MRI提示存在广泛对称性脑白质异常，基因检测显示患者存在的c.130G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）和c.450dupA（重复突变）为EIF2B3新突变位点。搜索既往报道的成人型白质消融性白质脑病41例，起病形式多样， 最常见的表现为运动障碍，也可出现认知障碍、癫痫、头痛、卵巢功能不全等表现，颅脑MRI均出现弥漫性 对称性脑白质异常，33 例患者颅脑 MRI 同时出现囊性病变或脑脊液样信号改变。基因突变检查显示 EIF2B1～5均可发生突变，其中EIF2B5突变最常见。结论：成人型白质消融性白质脑病临床表现异质性 大，颅脑MRI及基因检测有助于该病的早期诊断。