目的：通过对强直性肌营养不良（DM）16例患者临床资料综合分析，总结其临床特点，结合文献，提高 对该病诊断和治疗水平。方法：收集16例DM患者病例资料，采用描述性统计对本组患者临床表现、实验室 检查、肌活检病理、电生理及基因测序结果进行分析，总结其临床特征及治疗方法。结果：本组资料肌肉强 直发生率50%，萎缩和无力发生率100%；心脏受累发生率81.25%，其中以房室传导阻滞25%最常见，心脏结 构异常发生率31.25%。肌电图表现为强直电位伴或不伴肌源性损害93.75%；肌肉活检HE染色示肌纤维大 小明显不等，内核纤维明显增多，可见数条多核袋纤维。完善基因检查7例，均提示DMPK基因的3’UTR区 的CTG重复数目，超过50次。结论：DM患者临床表型复杂，易漏诊、误诊，早期识别不典型临床症状意义重 大。对于确诊的DM患者，长程的对于骨骼肌外症状尤其是心肺功能管理极为重要。