目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与脑卒中 相关性。方法：选取2020年10月至2021年4月在某三甲医院住院患者及体检人群，共400例，其中236例脑 卒中患者为病例组，164例非脑卒中患者为对照组，通过循环酶法测定Hcy水平，PCR-RFLP方法对MTHFR 基因多态性进行基因分型检测。结果：MTHFR C677T检测出3种基因型CC型、CT型、TT型。病例组中3 种基因频率分别为32.20%、42.37%、25.42%；对照组中3种基因频率分别为42.68%、45.12%、12.20%，差异有 统计学意义（P＜0.05）。TT型基因Hcy水平与CC型、CT型比较有统计学意义（P＜0.01）。结论：MTHFR C677T基因呈多态性分布，TT基因型Hcy水平远高于CC、CT基因型。联合MTHFR基因型和Hcy水平可 用于脑卒中风险评估。