神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease, NIID）是一种由 NOTCH2NLC 基因 GGC重复扩增引起的罕见神经退行性疾病，临床异质性大，易误诊。本文报道一例66岁女性患者，以“间 断发热后出现可逆性意识障碍”为唯一核心症状，病程长达7年，缺乏明显认知下降、运动障碍等典型NIID表现，多次脑脊液、头颅MRI及脑电图均无特异性发现，长期误诊为病毒性脑炎，最终行外周血基因检 测显示NOTCH2NLC基因（GGC）重复数约为93次（全突变），确诊为NIID。本文结合文献复习，重点讨 论NIID的发作性脑病表型、影像学不典型表现及诊断策略。本病例提示，对于反复发热合并急性脑病发 作的病例，即使病程前期缺乏典型影像学或临床表现，也应动态复查头颅 MRI DWI，必要时需尽早行 NOTCH2NLC基因检测及皮肤活检。