目的：探讨新疆地区亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）患者的临床特征。方法：回顾性分析2017年 3月～2024年2月就诊于新疆医科大学第一附属医院神经内科的15例HD患者的临床资料，并结合国内外 数据库中已报道的相关文献资料进行分析。结果：15例患者中家系患者10例，散发5例；汉族14例，维吾尔 族1例；男5例，女10例。有12例（80.00%）患者以典型运动障碍为首发症状，3例（20.00%）患者以精神行为 异常为首发症状，12例（80.00%）患者伴有不同程度的认知障碍，此外患者病程中伴有步态平衡障碍、共济 失调、肌张力障碍、肌强直、吞咽困难等其他非典型运动障碍症状及体重减轻、睡眠障碍、多汗等临床表 现。12例患者及7 例家系成员基因检测显示12例患者和4例家系成员存在HTT基因CAG异常重复扩增。 结论：新疆地区HD患者表现为典型三联症状，可伴有其他非典型运动障碍症状以及体重减轻、睡眠障碍、 多汗等临床表现，家族史和基因检测有助于诊断。当以精神行为异常和认知障碍为首发症状时医生应重视 HD的可能，早期识别、诊断及治疗HD有助于患者症状改善。